1.
Genet Couns
; 26(1): 91-4, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-26043515
2.
Clin Genet
; 87(2): 192-5, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-24702266
Asunto(s)
Atrofia/genética , Proteínas de Homeodominio/genética , Degeneración Macular/genética , Enfermedades del Nervio Óptico/genética , Transactivadores/genética , Adolescente , Atrofia/patología , Diferenciación Celular/genética , Niño , Preescolar , Femenino , Homocigoto , Humanos , Degeneración Macular/patología , Masculino , Mutación , Enfermedades del Nervio Óptico/patología , Células Ganglionares de la Retina/patología
3.
Genet Couns
; 25(3): 331-5, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-25365856
Asunto(s)
Análisis Mutacional de ADN , Hiperparatiroidismo Primario/genética , Enfermedades del Recién Nacido/genética , Receptores Sensibles al Calcio/genética , Calcio/sangre , Aberraciones Cromosómicas , Consanguinidad , Genes Dominantes/genética , Tamización de Portadores Genéticos , Homocigoto , Humanos , Hiperparatiroidismo Primario/diagnóstico , Lactante , Recién Nacido , Enfermedades del Recién Nacido/diagnóstico , Masculino , Hormona Paratiroidea/sangre , Mutación Puntual/genética
4.
Clin Exp Dermatol
; 32(2): 235-6, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE
| ID: mdl-17342804