RESUMEN
La ictiosis epidermolítica es una genodermatosis de herencia autosómica dominante poco frecuente que requiere un diagnóstico oportuno, idealmente prenatal, para así brindar una asistencia neonatal adecuada, iniciar un tratamiento precoz y de esta manera disminuir su morbimortalidad. Se caracteriza por la formación de ampollas, múltiples erosiones y descamación con eritrodermia desde el nacimiento. Todos los tipos de ictiosis queratinopáticas son causadas por mutaciones en los genes de la familia de queratina KRT1, KRT2 y KRT10. Se presenta el caso clínico de un neonato de 9 días de vida, nacido en el interior del país, con diagnóstico de ictiosis epidermolítica y antecedente familiar de primer grado con la misma enfermedad. El interés de esta publicación radica en la descripción de una genodermatosis de baja frecuencia, reconocer la importancia del diagnóstico precoz, conocer el manejo, las complicaciones y destacar la importancia de la atención por un equipo multidisciplinario conformado por neonatólogo, dermatólogos, genetistas y pediatras.
Epidermolytic ichthyosis is a rare genodermatosis with autosomal dominant inheritance, which requires timely diagnosis, ideally prenatal diagnosis, in order to provide adequate neonatal care, start early treatment and thus reduce morbidity and mortality. It is characterized by the formation of blisters, multiple erosions and scaling with erythroderma from birth. All types of keratinopathic ichthyoses are caused by mutations in the genes of the keratin family KRT1, KRT2 and KRT10. We present the clinical case of a 9-day-old newborn from the interior of the country, with diagnosis and family history of epidermolytic ichthyosis. The interest of this publication lies in the description of a low-frequency genodermatosis, recognizing the importance of early diagnosis, understanding the management, complications and highlighting the importance of a multidisciplinary care team integrated by a neonatologist, dermatologists, geneticists and pediatricians.
A ictiose epidermolítica é uma genodermatose autossômica dominante rara que requer diagnóstico oportuno, idealmente pré-natal, para fornecer cuidados neonatais adequados, iniciar o tratamento precoce e, assim, reduzir sua morbidade e mortalidade. Caracteriza-se pela formação de bolhas, múltiplas erosões e descamação com eritrodermia desde o nascimento. Todos os tipos de ictioses queratinopáticas são causados por mutações nos genes da família da queratina KRT1, KRT2 e KRT10. É apresentado o caso clínico de um recém-nascido de 9 dias, nascido no interior do país, com diagnóstico de ictiose epidermolítica e história familiar de primeiro grau com a mesma doença. O interesse desta publicação reside na descrição de uma genodermatose de baixa frequência, reconhecendo a importância do diagnóstico precoce, conhecendo o manejo, as complicações e destacando a importância do atendimento por uma equipe multidisciplinar composta por neonatologistas, dermatologistas, geneticistas e pediatras.
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Ictiosis/diagnóstico , Ictiosis/terapia , Infecciones Estafilocócicas/diagnóstico , Infecciones Estafilocócicas/terapia , Manejo de Caso , Enfermedades Raras , Ictiosis/genética , MutaciónRESUMEN
El presente documento se realizó gracias a la activa participación de diferentes profesionales de la salud, entre ellos, médicos dermatólogos, residentes de dermatología, neonatólogos, licenciadas y enfermeras del Servicio de Neonatología del Centro Hospitalario Pereira Rossell. Se hizo una búsqueda sistemática de la literatura, sin embargo, debido a que la EA es una condición poco frecuente, con un pequeño número de pacientes, la gran mayoría de trabajos publicados son estudios no analíticos o recomendaciones basadas en opinión de expertos (nivel de evidencia 3-4 o D). De esos estudios se han realizado guías y consensos en diferentes países e instituciones. Dicha literatura también ha sido evaluada y analizada por los autores de estas pautas. Este documento busca servir como una guía práctica y no intenta reemplazar el juicio clínico que el profesional debe emplear para cada paciente o situación en particular. Se presenta una variedad de materiales con los que contamos en el medio y alternativas mediante un pautado de estrategia de tratamiento.
Asunto(s)
Humanos , Recién Nacido , Piel/lesiones , Enfermedades de la Piel/terapia , Fragilidad , Manejo de Atención al PacienteRESUMEN
Introducción: los hemangiomas son los tumores benignos más frecuentes de la infancia. Generalmente involucionan espontáneamente después del año. Un porcentaje pequeño requiere tratamiento debido a complicaciones. Recientemente se ha comunicado beneficio del tratamiento con propranolol. Objetivo: describir la experiencia de tratamiento con propranolol en 6 niños con hemangiomas infantiles (HI) en dos centros asistenciales de Montevideo en el período 1/9/2010 31/12/2013. Metodología: se incluyeron los menores de 15 años portadores de hemangiomas asistidos en el Centro Hospitalario Pereira Rossell y en la Asociación Española tratados con propranolol. En todos los casos se realizó evaluación cardiológica previa. Se excluyeron aquellos con contraindicaciones absolutas al fármaco. En todos los casos se solicitó, previo al tratamiento, consentimiento informado. Se describe las características clínicas de los niños y la evolución. Resultados: se incluyeron 6 niños (5 niñas y un varón); rango 1 mes y 21 días a 20 meses. Las topografías fueron: labio superior con compromiso de narina 2, mejilla izquierda 1, raíz nasal e intraorbitario 1, intraocular 1, múltiple 1. En todos los casos la respuesta fue favorable con disminución progresiva de las lesiones en los primeros meses de tratamiento. Ninguno presentó complicaciones. Discusión: ésta es la primera comunicación de una serie de niños con hemangiomas tratados con propranolol en Uruguay. A pesar del escaso número de pacientes, se observó beneficio terapéutico sin complicaciones. El propranolol debe considerarse como una alternativa terapéutica al tratamiento con glucocorticoides sistémicos, cuya administración prolongada se asocia con serios efectos adversos.
Introduction: hemangiomas are the most common benign tumors of childhood. They usually regress spontaneously after the year of life. A small percentage require treatment due to complications. Recently it has been reported the benefit of treatment with propranolol. Objective: describe the experience of treatment with propranolol in 6 children with infantile hemangiomas (HI) in two centers of Montevideo in the period 1/9/2010-31/12/2013.Methodology: included infants under de age of 15 carriers of hemangiomas assisted in the Pereira Rossell hospital and the Spanish Association treated with propranolol. Cardiological assessment was previously performed in all cases. Those with absolute contraindications to the drug were excluded. Informed consent was requested prior to the treatment in all cases. The clinical features of children and evolution are described. Results: 6 children were included (5 girls and a male); range 1 month and 21 days to 20 months. The surveys were: upper lip with commitment of nostril 2, left cheek 1, nasal root and intraorbitary 1, intraocular 1, multiple 1. In all cases the response was favorable with progressive decrease in injuries in the first month of treatment. None of the patients presented complications. Discussion: this is the first communication of a series of children with hemangioma treated with propranolol in Uruguay. Despite the small number of patients therapeutic benefit without complications was observed. Propranolol should be considered as a therapeutic alternative to treatment with systemic glucocorticoids whose prolonged administration is associated with serious adverse effects.
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Hemangioma/diagnóstico , Hemangioma/tratamiento farmacológico , Propranolol/administración & dosificación , Propranolol/uso terapéutico , Tiempo de Tratamiento , Propranolol/efectos adversosRESUMEN
El síndrome DRESS (Drug Rash with Eosinophilia and Systemic Symptoms) es una reacción adversa grave a medicamentos. Consiste en una erupción cutánea, acompañada de fiebre, compromiso multivisceral y eosinofilia. Con una incidencia de 1/10.000 en individuos expuestos a los fármacos implicados y con una mortalidad de un 10%-30% de los casos. Se presenta un caso clínico de una niña de 12 años, epiléptica, que a las 4 semanas de iniciar tratamiento con carbamazepina presenta fiebre y odinofagia, agregando exantema cutáneo con compromiso sistémico. Se realizó diagnóstico de síndrome DRESS, con buena respuesta al tratamiento instaurado. El síndrome DRESS es una reacción adversa grave, potencialmente mortal, cuyo inicio muchas veces se confunde con cuadros virales, por lo que hay que tener presente este síndrome ante un paciente que inicia tratamiento con anticonvulsivantes y desarrolla exantema febril.
DRESS syndrome is a severe adverse reaction to drugs. The presentation consists of a skin rash, fever, eosynophilia and multiorganic failure. The incidence is 1/10000 and the mortality rate is between 10 to 30%.A case of a 12 year old epileptic patient who started with fever, sore throat and a skin rash with sistemic compromise after 4 weeks of starting treatment with carbamazepine is presented. DRESS syndrome was diagnosed having a good evolution with the treatment done.DRESS syndrome is a severe adverse reaction, potencially mortal, which can be confused with other causes of skin rash such as viral diseases.Pediatricians should be alert to the symptoms in a children who started taking antiepileptic drugs.